Pusat Genomik

Ujian genetik ini mengenal pasti mutasi warisan yang dikaitkan dengan peningkatan risiko pelbagai kanser. Pengesanan awal mutasi ini membolehkan individu dan penyedia penjagaan kesihatan mengambil langkah proaktif dalam strategi pemantauan, pencegahan dan rawatan. Panel ini menganalisis pelbagai gen yang diketahui meningkatkan risiko sindrom kanser keturunan dengan ketara.

Disyorkan Untuk:

• Individu yang mempunyai sejarah peribadi atau keluarga yang menghidap kanser
  • didiagnosis pada usia muda (sebelum umur 50 tahun)
  • terutamanya kanser payudara 3 kali ganda negatif, kanser payudara lelaki, kanser ovari, kanser prostat metastatik, kanser kolorektal awal dan kanser endometrium
  • dengan pelbagai kanser primer dalam seorang individu
• Orang yang mempunyai saudara mara penghidap sindrom kanser keturunan yang diketahui (cth., mutasi BRCA)
• Individu yang berminat untuk memahami kecenderungan genetik mereka terhadap kanser

Jenis Kanser yang Diuji termasuk tetapi TIDAK terhad kepada:

Ujian genetik komprehensif ini direka untuk mengenal pasti sama ada individu merupakan pembawa keadaan genetik warisan. Pembawa biasanya tidak menunjukkan sebarang gejala tetapi boleh mewariskan keadaan ini kepada anak-anak mereka. Saringan ini menilai risiko menurunkan lebih 400 gangguan autosomal resesif dan berkaitan-X, tanpa mengira latar belakang etnik.

Disyorkan Untuk:

• Individu atau pasangan yang merancang untuk membina keluarga
• Wanita di awal kehamilan (sebaik-baiknya dalam trimester pertama)
• Orang yang mempunyai sejarah keluarga penghidap gangguan genetik
• Pasangan daripada latar belakang etnik berisiko tinggi
• Individu yang menjalani IVF atau teknologi reproduktif berbantu yang lain
• Sesiapa yang ingin memahami risiko kesihatan genetik mereka dengan lebih baik sebelum persenyawaan

Keadaan yang Disaring oleh Ujian Ini:

Ujian ini menilai status pembawa untuk lebih daripada 400 keadaan genetik autosomal resesif dan berkaitan-X, termasuk tetapi tidak terhad kepada:

• Penyakit darah : Talasemia alfa, talasemia beta, dan penyakit sel sabit
• Penyakit metabolik : G6PD
• Sistem saraf : Atrofi otot tulang belakang
• Perkembangan : Sindrom X rapuh
• Sistem muskuloskeletal : Distrofi otot Duchenne

Saringan bayi baru lahir yang diperluas ialah ujian biokimia yang mengenal pasti gangguan metabolisme warisan yang boleh membawa kepada masalah kesihatan yang serius jika tidak dirawat. Pengesanan awal membolehkan intervensi tepat pada masa bagi mencegah kerosakan yang tidak boleh diubah, kelewatan perkembangan atau kematian. Ujian ini menyaring pelbagai keadaan metabolik menggunakan teknik analisis termaju.

Disyorkan Untuk:

• Semua bayi baru lahir (sebaik-baiknya dalam tempoh 48–72 jam selepas kelahiran)
• Bayi dengan gejala yang tidak dapat dijelaskan seperti penyusuan yang lemah, muntah, sawan, atau kelewatan perkembangan
• Keluarga dengan sejarah gangguan metabolisme
• Kehamilan berisiko tinggi (cth., perkahwinan sedarah atau penemuan pranatal yang tidak normal)
• Adik-beradik kepada kanak-kanak yang didiagnosis dengan gangguan metabolisme warisan

Keadaan yang Disaring oleh Ujian Ini:

Ujian ini merangkumi 30++ keadaan gangguan metabolisme warisan merentasi pelbagai kategori, termasuk:

• Gangguan asid amino : cth., fenilketonuria (PKU), penyakit air kencing sirap mapel (MSUD)
• Asidemia organik : cth., Asidemia metilmalonik (MMA), asidemia propionik
• Gangguan pengoksidaan asid lemak : cth., kekurangan MCAD, kekurangan LCHAD
• Gangguan kitaran urea