Dengan Perubatan Genomik, Sunway Berhasrat Menamatkan Diagnostik yang Mengelirukan dan Mahal

19 June 2025

Pusat Perubatan Sunway, Bandar Sunway (SMC) telah melancarkan Perkhidmatan Perubatan Genomik baharu mereka, yang menawarkan pelbagai pilihan ujian genetik klinikal yang bertujuan untuk menambah baik diagnosis awal, rawatan peribadi dan penjagaan pencegahan.

Perkhidmatan genomik, yang terletak di Jabatan Saringan Kesihatan kedua hospital yang baru dibuka, termasuk penjujukan eksom keseluruhan, penjujukan genom keseluruhan, saringan pembawa untuk pasangan, panel risiko kanser keturunan, biopsi cecair untuk pengesanan kanser, diagnostik penyakit jarang dan saringan bayi baru lahir untuk gangguan metabolik yang diwarisi.

Pelancaran ini dibuat ketika Malaysia menghadapi permintaan yang semakin meningkat untuk ubat-ubatan yang diperibadikan, terutamanya dengan peningkatan kadar penyakit tidak berjangkit (NCD) dan keadaan jarang yang tidak didiagnosis. 

Menurut Tinjauan Kesihatan dan Morbiditi Kebangsaan (NHMS) 2023, hampir satu daripada enam orang dewasa Malaysia (15.6 peratus) menghidap diabetes, manakala hampir satu pertiga (29.2 peratus) hidup dengan hipertensi. Banyak penyakit jarang ditemui masih kurang didiagnosis kerana akses terhad kepada ujian genomik.

"Perubatan genomik merupakan salah satu bidang yang paling pesat membangun dalam bidang perubatan," kata Dr Khoo Chow Huat, pengarah urusan operasi hospital dan penjagaan kesihatan di Sunway Healthcare Group, pada pelancaran pada 12 Jun.

“Di Pusat Perubatan Sunway, pesakit akan mempunyai akses kepada pelbagai perkhidmatan ujian genomik yang komprehensif. Perkhidmatan ini disepadukan dengan lancar dengan model penjagaan pelbagai disiplin kami, memastikan bahawa pandangan genomik bukan sahaja dijana, tetapi diterjemahkan kepada langkah-langkah yang boleh diambil tindakan untuk pengurusan pesakit.”

Saringan Kanser, Diagnosis Penyakit Jarang, Ujian Genetik Pediatrik

Salah satu aplikasi segera adalah dalam onkologi, di mana pengesanan awal kekal sebagai jurang utama di Malaysia.

“Kami memperkenalkan ujian biopsi cecair, yang menawarkan pengesanan awal kanser, membolehkan intervensi tepat pada masanya dan meningkatkan hasil pesakit,” kata Dr Khoo. “Kami juga menawarkan ujian kanser keturunan, yang dapat membantu individu memahami risiko warisan mereka dan membolehkan doktor mereka bentuk strategi saringan berasaskan risiko yang diperibadikan.”

Ini termasuk pengawasan yang dipertingkatkan, ubat-ubatan pencegahan atau pembedahan mengurangkan risiko, tambah Dr Khoo, memetik pelakon Hollywood Angelina Jolie, yang menjalani pembedahan pencegahan selepas mengetahui bahawa dia membawa mutasi BRCA.

Hospital ini juga menyasarkan pesakit pediatrik dengan keadaan yang jarang berlaku atau kompleks. Dr Ch'ng Tong Wooi , pakar endokrinologi pediatrik di SMC, berkata ramai kanak-kanak yang mengalami obesiti teruk yang tidak dapat dijelaskan mungkin mendapat manfaat daripada ujian genetik.

"Jika anda mempunyai pesakit yang mengalami obesiti teruk di bawah umur lima tahun, itu adalah petunjuk untuk ujian genetik. Contohnya, jika kita menemui Sindrom Prader-Willi, kita boleh menyesuaikan rawatan menggunakan hormon pertumbuhan dan terapi yang lebih baharu seperti asid disoksikolik," katanya.

Dr Ch'ng berkata penjujukan keseluruhan genom atau keseluruhan eksom membolehkan pengenalpastian mutasi yang menyebabkan penyakit yang jarang berlaku, membolehkan diagnosis lebih awal dan intervensi yang disasarkan. Hospital ini menawarkan panel penyakit untuk keadaan tertentu dan penjujukan yang disasarkan berdasarkan persembahan klinikal.

Prof Dr Thong Meow Keong, perunding pelawat pakar genetik klinikal di SMC, berkata ujian genomik boleh memendekkan proses diagnostik untuk mengenal pasti gangguan endokrin yang jarang berlaku atau kompleks dengan ketara.

“Ujian genomik melihat secara langsung gen seseorang untuk mencari punca sebenar gangguan endokrin, seperti masalah hormon atau penyakit kelenjar. Daripada melakukan banyak ujian berasingan untuk meneka apa yang salah, ujian genomik boleh memeriksa beratus-ratus kemungkinan punca sekaligus. Ini menjimatkan masa dan memberikan doktor jawapan yang jelas dengan lebih cepat,” jelas Dr Thong.

Beliau menambah bahawa banyak penyakit yang jarang berlaku sering salah didiagnosis disebabkan oleh simptom yang bertindih dengan penyakit biasa atau pengetahuan yang terhad dalam kalangan doktor. “Ujian genomik membantu dengan mencari punca genetik yang tersembunyi, walaupun simptom mengelirukan atau bercampur. Ini membantu mengelakkan rawatan cuba-cuba,” katanya.

Memetik kes kehidupan sebenar, Dr Thong menyatakan bahawa terdapat banyak kes di seluruh dunia di mana kanak-kanak dengan kelewatan perkembangan yang tidak dapat dijelaskan atau masalah hormon akhirnya didiagnosis melalui ujian genomik. 

“Sebagai contoh, sesetengah kanak-kanak dengan masalah pertumbuhan yang tidak dapat dijelaskan didapati mempunyai sindrom genetik tertentu hanya selepas ujian genetik, memberikan keluarga jawapan yang jelas selepas bertahun-tahun mencari. Di Malaysia, lebih ramai keluarga mula mendapat jawapan ini melalui hospital kerajaan dan universiti,” katanya.

Saringan Bayi Baru Lahir Untuk Kesilapan Metabolisme Semula Jadi

Perkhidmatan Perubatan Genomik SMC juga memperkenalkan saringan bayi baru lahir untuk ralat metabolisme semula jadi (IEM), sekumpulan gangguan genetik yang mempengaruhi proses metabolik.

“Di Malaysia, kira-kira 150 bayi daripada 500,000 bayi terjejas oleh IEM setiap tahun,” kata Dr Ch'ng. 

"Saringan bayi baru lahir sudah diwajibkan di beberapa negara, terutamanya di Amerika Syarikat, United Kingdom, Australia, Singapura, Taiwan, Jepun, Korea Selatan dan UAE. Apa yang kami cuba lakukan adalah memperkenalkannya di Malaysia."

Saringan ini melibatkan pengumpulan beberapa titis darah dari tumit bayi yang baru lahir dalam beberapa hari pertama kehidupan, membolehkan intervensi awal dan pencegahan komplikasi yang teruk. 

Saringan Pembawa dan Pranatal untuk Pasangan

Perkhidmatan genomik SMC juga meliputi pasangan yang merancang kehamilan, menawarkan saringan pembawa untuk keadaan genetik resesif.

“Bagi pasangan yang ingin menimang cahaya mata, mereka boleh datang ke pusat kami dan kemudian cuba melakukan saringan ini dengan melihat sebarang penyakit pembawa. Jadi kami cuba mengenal pasti sama ada pesakit atau pasangan itu mempunyai sebarang keadaan khusus atau genetik yang boleh menjejaskan bayi tersebut. 

"Kami memperibadikan penilaian risiko, membantu keluarga memahami risiko dan membuat keputusan termaklum untuk mendapatkan bayi semasa kehamilan mereka," jelas Dr Ch'ng.

“Untuk kaunseling genetik pranatal ini, apa yang kami lakukan ialah melihat profil genetik pesakit untuk melihat sama ada terdapat sebarang pembawa dalam diri seseorang. Pembawa genetik ialah seseorang yang mempunyai gen mutan atau penyakit resesif yang biasanya tidak menunjukkan sebarang gejala langsung, contohnya, seperti sifat talasemia dan sebagainya—mereka tidak menunjukkan sebarang gejala. Walaupun pembawa sangat sihat, mereka mampu mewariskan penyakit ini kepada anak-anak.

"Jika anda melihat rajah tersebut, anda akan melihat bahawa jika bapa pembawa dan ibu pembawa mempunyai pewarisan autosomal resesif, terdapat 25 peratus kemungkinan bayi itu mungkin menghidap keadaan tersebut.

"Bagi pewarisan resesif berkaitan-X, jika seorang ibu merupakan pembawa gangguan ini, terdapat kemungkinan 25 peratus dia akan mempunyai anak lelaki yang terjejas dalam setiap kehamilan.

“Secara ringkasnya, perubatan genomik menangani punca utama dengan memahami bagaimana mutasi genetik sebenarnya mempengaruhi kesihatan, dan saringan bayi baru lahir IEM, diikuti dengan rawatan, sebenarnya membantu meningkatkan hasil dan membantu bayi menjalani kehidupan yang sihat,” kata Dr Ch'ng.

Selain pasangan, perkhidmatan ini juga terpakai untuk individu yang mempunyai sejarah keluarga yang menghidap gangguan genetik yang ingin menjelaskan status pembawa mereka sendiri sebelum memulakan keluarga.

Mengurangkan Ujian Perubatan yang Tidak Perlu, Beban Emosi

Dr Edward Eu Chee Yang, pengurus kanan perubatan genomik di SMC, menegaskan bahawa diagnosis genomik awal dan tepat dapat membantu mengelakkan ujian dan rawatan perubatan yang tidak perlu.

"Apabila doktor mengetahui dengan tepat punca penyakit lebih awal, mereka tidak perlu terus menjalankan pelbagai imbasan, ujian darah atau mencuba pelbagai rawatan yang mungkin tidak berkesan. Ini menjimatkan masa, wang dan mengelakkan kanak-kanak daripada menjalani prosedur perubatan yang tidak perlu," kata Dr Eu.

Selain manfaat klinikal, Dr Eu menekankan kesan emosi yang dihadapi oleh keluarga semasa perjalanan diagnostik yang berpanjangan.

“Keluarga sering berasa tertekan, kecewa, malah rasa bersalah apabila mereka tidak dapat mendapatkan jawapan yang jelas tentang kesihatan anak mereka. Ia juga boleh menjejaskan hubungan keluarga. Mendapatkan diagnosis melalui ujian genomik memberi keluarga kejelasan, mengurangkan kebimbangan, dan membantu mereka merancang untuk penjagaan, rawatan dan sokongan. Ia membawa kelegaan emosi, walaupun penyakit itu tidak mempunyai penawar,” katanya.

Dr Eu juga menekankan peranan advokasi dan kesedaran dalam mempromosikan perubatan genomik. 

"Kumpulan advokasi pesakit membantu meningkatkan kesedaran tentang penyakit yang jarang ditemui dan kepentingan ujian genomik. Mereka menghubungkan keluarga dengan doktor, perkhidmatan sokongan dan program bantuan kewangan," katanya.

“Di Malaysia, kumpulan-kumpulan ini juga bekerjasama dengan kerajaan untuk mendorong akses yang lebih baik kepada program ujian dan diagnosis awal. Kempen kesedaran membantu mengurangkan stigma dan mendidik orang ramai dan petugas kesihatan tentang penyakit yang jarang ditemui.”

Satu Langkah Ke Arah Integrasi Genomik yang Lebih Luas

"Seiring perkembangan sains, lebih banyak ujian dan perkhidmatan akan tersedia, lebih banyak keadaan dapat didiagnosis lebih awal, dan intervensi yang lebih tepat dapat diberikan," kata Dr Khoo. 

"Seiring dengan peningkatan teknologi, kami juga akan dapat mengurangkan kos ujian, menjadikan perkhidmatan ini lebih mudah diakses oleh lebih ramai orang.

"Masa depan penjagaan kesihatan akan semakin diperibadikan mengikut keperluan setiap pesakit yang berisiko, bukannya satu saiz yang sesuai untuk semua."

Perkhidmatan Perubatan Genomik di SMC kini dibuka kepada orang ramai dan boleh diakses melalui rujukan doktor atau pertanyaan kendiri, termasuk konsultasi maya.

Sumber: CodeBlue

   Kembali