Kenali Kaunselor Genetik Kami: Membantu Pesakit Memahami Hubungan Antara Gen dan Kesihatan

13 November 2025

Gen kita menyimpan petunjuk kuat tentang kesihatan kita, mempengaruhi segala-galanya daripada kanser dan penyakit jantung kepada gangguan keturunan seperti talasemia.

Ujian genetik membantu doktor mengetahui sama ada seseorang itu mempunyai, atau mungkin berisiko, menghidap, penyakit tertentu. Ia juga boleh membimbing pilihan rawatan dan membantu keluarga merancang untuk masa depan dengan mengenal pasti keadaan yang boleh diwarisi kepada anak-anak mereka.

Walau bagaimanapun, genetik boleh menjadi topik yang rumit untuk difahami oleh kebanyakan orang. Di sinilah kaunselor genetik memainkan peranan — peranan yang tidak ramai orang tahu tentang kewujudannya, tetapi sangat penting. 

Bersempena dengan Hari Kesedaran Kaunselor Genetik , kami telah berbual dengan Tiong Shing Yiing , Kaunselor Genetik Kanan kami sendiri, untuk mengetahui lebih lanjut tentang peranannya dalam menyokong pesakit ketika mereka menavigasi bagaimana gen mereka boleh mempengaruhi kesihatan dan risiko penyakit mereka.

Apakah yang Dilakukan oleh Kaunselor Genetik? 

Sebagai kaunselor genetik, Shing Yiing sangat terlatih dalam genetik perubatan, iaitu bidang perubatan yang mengkaji hubungan antara gen dan kesihatan.

Dia sering berjumpa dengan pesakit yang dirujuk oleh pakar untuk ujian genetik bagi menentukan sama ada kanser atau keadaan mereka mempunyai punca genetik. Dia juga bertemu dengan pasangan yang ingin memahami risiko mereka mewariskan keadaan kesihatan yang diwarisi kepada anak-anak mereka, seperti talasemia dan anemia sel sabit. 

Selain konsultasi pesakit, Shing Yiing juga bekerjasama rapat dengan pakar, memberi nasihat tentang ujian genetik yang paling sesuai dan menyediakan sokongan kaunseling untuk pesakit mereka.

Berdasarkan kepakarannya, beliau membantu mengenal pasti potensi risiko, menilai ujian genetik yang paling sesuai dan mentafsir keputusan ujian yang kompleks dengan cara yang dapat difahami oleh pesakit dengan jelas.

Apa yang Berlaku Semasa Sesi Kaunseling Genetik?

Kaunseling Pra-Ujian

Sebelum sebarang ujian genetik dijalankan, pesakit akan bertemu dengan Shing Yiing terlebih dahulu untuk perbincangan terperinci, yang boleh mengambil masa sehingga satu jam atau lebih. Semasa sesi ini, beliau menyemak sejarah keluarga mereka, menerangkan manfaat dan batasan ujian, dan membantu mereka memahami kemungkinan hasil dan implikasinya — bukan sahaja untuk diri mereka sendiri, tetapi juga untuk keluarga mereka.

Berdasarkan maklumat yang dikumpul, dia mungkin akan mengesyorkan ujian yang lebih sesuai atau komprehensif jika ujian yang dicadangkan pada mulanya oleh doktor mereka tidak sesuai.

Sesi pra-ujian ini adalah penting kerana keputusan ujian genetik boleh memberi kesan emosi dan psikologi yang ketara. Menyediakan pesakit terlebih dahulu membantu meminimumkan potensi tekanan yang mungkin timbul sebaik sahaja keputusan diterima, dan juga menilai sama ada pesakit mampu mengendalikan keputusan yang berpotensi positif. 

Kaunseling Pasca Ujian

Apabila keputusan ujian telah siap, Shing Yiing bertemu semula dengan pesakit untuk menerangkan maksud penemuan tersebut. Jika keadaan genetik dikesan, dia membantu pesakit memahami implikasinya dan menawarkan sokongan psikologi yang mungkin mereka perlukan.

“Katakan seorang wanita membawa keadaan yang boleh menjejaskan lelaki dalam generasi akan datang, atau apa yang kita panggil keadaan resesif berkaitan-X. Ibu mungkin rasa bersalah, atau keluarga mertuanya mungkin menyalahkannya. Dalam kes sedemikian, kami menyediakan ruang yang selamat dan menyokong untuknya meluahkan kebimbangannya,” kongsi Shing Yiing.

Apakah Salah Tanggapan Umum Tentang Kaunseling Genetik?

Menurut Shing Yiing, salah satu salah tanggapan terbesar ialah orang ramai hanya perlu berjumpa dengan kaunselor genetik jika mereka pasti mahu meneruskan ujian genetik.

Ini adalah salah tanggapan yang biasa, terutamanya dalam kalangan mereka yang telah dirujuk oleh pakar lain, dan ia tidak benar. 

“Selepas sesi kaunseling, jika anda memutuskan untuk tidak meneruskan ujian genetik, itu tidak mengapa, kerana tujuan kami adalah untuk membantu anda memahami sebelum membuat keputusan,” tambah Shing Yiing. 

Membawa Harapan Melalui Kaunseling Genetik

Dalam salah satu sesi beliau yang lalu, Shing Yiing bertemu dengan pasangan yang ingin mendapatkan nasihat sebelum memulakan keluarga. Seorang daripada mereka merupakan pembawa talasemia alfa dan seorang lagi pembawa talasemia beta . Sudah tentu, mereka bimbang bahawa bakal anak mereka mungkin mewarisi sejenis talasemia yang teruk.

Ramai yang mungkin menganggap bahawa apabila kedua-dua ibu bapa merupakan pembawa talasemia, anak mereka pasti akan menghidap penyakit yang serius. Walau bagaimanapun, melalui sesi kaunseling genetik yang terperinci, Shing Yiing mendapati bahawa ini tidak berlaku bagi pasangan ini.

“Selepas mengkaji profil genetik mereka, kami mendapati bahawa anak-anak mereka pada masa hadapan tidak akan mewarisi bentuk talasemia yang teruk. Paling banyak, mereka mungkin hanya pembawa talasemia alfa dan beta,” kongsi Shing Yiing.

Sesi itu membawa kelegaan yang besar kepada pasangan itu dan pemahaman yang lebih jelas tentang situasi mereka.

“Ini bermakna mereka boleh merancang untuk kanak-kanak dengan selamat,” jelasnya. “Sesi itu juga membantu mereka memahami analisis DNA mereka sebelum ini, yang belum dijelaskan dengan jelas sebelum ini.”

Walaupun dalam kes di mana keputusan menunjukkan risiko yang lebih tinggi, masih terdapat pilihan yang tersedia untuk pasangan yang terjejas.

“Pasangan boleh menjalani persenyawaan in-vitro (IVF) dan menyaring embrio melalui ujian genetik pra-implantasi (PGT) bagi memastikan mereka tidak membawa mutasi genetik yang sama seperti ibu bapa mereka,” tambah Shing Yiing.

Menghargai Mereka yang Membantu Kita Memahami Gen Kita

Dengan belas kasihan dan kepakaran, kaunselor genetik seperti Tiong Shing Yiing membantu pesakit memahami maklumat genetik yang kompleks, membimbing mereka melalui keputusan kesihatan yang penting dengan jelas dan teliti.  

Sempena Hari Kesedaran Kaunselor Genetik, kami merakamkan penghargaan kepada semua kaunselor genetik atas dedikasi mereka dalam membantu pesakit mencari kejelasan, keyakinan dan harapan melalui pengetahuan.

Untuk mengetahui lebih lanjut tentang perkhidmatan kaunseling genetik kami atau untuk menjadualkan rundingan dengan kaunselor genetik kami, sila hubungi Talian Khidmat Pelanggan SMC Perubatan Genomik kami di sini .